Anemia Falciforme

Introdução

A anemia falciforme é uma doença causada por uma anormalidade da hemoglobina (a proteína transportadora de oxigênio encontrada em glóbulos vermelhos, também chamados de hemácias ou eritrócitos).

Portanto, trata-se de uma doença herdada geneticamente e caracterizada por glóbulos vermelhos em forma de foice, ou seja, uma meia-lua e também por sinais de anemia crônica causada por destruição excessiva de glóbulos vermelhos anormais, que ocorre no baço e falaremos dele daqui a pouquinho.

Mas você saberia identificar as principais características da anemia falciforme?

Então, as pessoas estão sempre manifestando quadro de anemia e, às vezes, icterícia, que é o sinal de amarelamento da pele correspondente a disfunção hepática. 

Por exemplo: quadros de piora súbita da anemia, febre e falta de ar com dor nos ossos longos, principalmente no fêmur, tíbia e úmero,  dores no abdômen e tórax podem indicar crise de anemia falciforme.

Há um exame de sangue especial, chamado eletroforese, que pode ser usado para determinar se a pessoa tem anemia falciforme. Além disso, nessas pessoas com esses sintomas é essencial evitar atividades que possam causar crises, além de  tratar infecções e outros distúrbios e rapidamente  ajudar a prevenir crises.

E quanto a prevalência da doença, você conhece?

A anemia falciforme afeta quase exclusivamente pessoas negras, porém, isso não significa que pessoas brancas estejam livres.

As pessoas com traço falciforme não desenvolvem anemia falciforme, mas têm risco mais elevado de certas complicações, como sangue na urina. Cerca de 0,3% dos negros têm duas cópias do gene. Essas pessoas desenvolvem a doença.

O Traço Falciforme não é uma doença, significa que a pessoa herdou de um dos pais o gene para hemoglobina A e do outro, o gene para hemoglobina S, ou seja, ela é AS. As pessoas com Traço Falciforme são saudáveis e nunca desenvolvem a doença, podendo manifestar, em alguns casos, algumas complicações como veremos mais à frente. Já as pessoas com a doença herdaram a alteração de ambos os pais, sendo então SS.

Vamos falar um pouquinho então da fisiopatologia da anemia falciforme? 

Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos contêm uma forma anormal da hemoglobina (a proteína transportadora do oxigênio). A hemoglobina anormal é chamada hemoglobina S. Quando os glóbulos vermelhos contêm uma grande quantidade de hemoglobina S, eles podem se deformar e assumir um formato de foice e ser menos flexíveis. 

Nem todos os glóbulos vermelhos assumem formato de foice. As células com formato de foice se tornam mais numerosas quando as pessoas têm infecções ou baixos níveis de oxigênio no sangue.

As células em forma de foice são frágeis e se fragmentam facilmente. Como as células em forma de foice são rígidas, elas têm dificuldade para fluir pelos vasos sanguíneos menores, os chamados capilares. 

E quais as consequências de tal alteração?

Essa condição pode gerar bloqueio ao fluxo sanguíneo e reduzir o fornecimento de oxigênio para tecidos nas áreas nas quais os capilares estão bloqueados. A consequência deste bloqueio e redução de oxigênio nessas regiões pode causar dor e, com o tempo, lesões no baço, rins, cérebro, ossos e outros órgãos. 

Em alguns casos e, não muito incomuns, pode ocorrer insuficiência renal e até mesmo insuficiência cardíaca

Pessoas com anemia falciforme sempre apresentam algum grau de anemia,que geralmente causa fadiga, fraqueza e palidez, além de poder causar também, em alguns casos, a icterícia (coloração amarelada em pele e olhos).

Algumas pessoas apresentam poucos sintomas adicionais. Outras têm sintomas graves e recorrentes que causam invalidez significativa e até mesmo podem levar à morte precoce.

Já em pessoas com traço falciforme, as hemácias não são frágeis e não se rompem facilmente. O traço falciforme não causa crises dolorosas, mas, em casos raros, as pessoas podem morrer subitamente enquanto fazem exercícios muito extenuantes que causam desidratação intensa, como durante treinamento militar ou atlético.

Pessoas com traço falciforme correm mais risco de desenvolver doença renal crônica e embolia pulmonar. Em casos raros, elas podem observar sangue na urina. Pessoas com traço falciforme também correm o risco de ter uma forma extremamente rara de câncer renal.

E como ocorrem as crises de anemia falciforme?

Então, por estar relacionada diretamente a eficiência de transporte de oxigênio, ou, na verdade, a ineficiência, qualquer coisa que reduza a quantidade de oxigênio no sangue, como exercícios vigorosos, escalada, voar a altitudes elevadas sem oxigênio suficiente, ou uma doença, pode ocasionar uma crise falciforme, que também é chamada exacerbação.

Uma crise de dor falciforme, tem como característica ser vaso-oclusiva, como já vimos quando falamos dos mecanismos fisiopatológicos.

Trata-se de um episódio de exacerbação de sintomas e pode consistir em piora súbita da anemia, dores (com frequência no abdômen ou nos ossos longos dos braços e das pernas), febre e, às vezes, falta de ar. A dor abdominal pode ser intensa e podem ocorrer vômitos. Às vezes, uma crise de dor vem acompanhada de mais complicações, que podem incluir:

Outras possíveis complicações ou manifestações

• Crise aplásica: a produção de glóbulos vermelhos na medula óssea para durante a infecção por alguns vírus
• Síndrome torácica aguda: causada pelo bloqueio de capilares nos pulmões
• Sequestro hepático (do fígado): aumento rápido do tamanho do fígado

A síndrome torácica aguda pode ocorrer em pessoas de todas as idades, mas é mais comum entre crianças. A síndrome torácica caracteriza-se por dor torácica intensa e dificuldade de respirar.

Episódios repetidos de síndrome torácica predispõe à hipertensão pulmonar, ou seja, pressão alta no vaso que transporta sangue do coração para os pulmões. Assim, podemos constatar que a síndrome torácica aguda pode ser fatal.

A maioria das pessoas com anemia falciforme desenvolvem aumento do tamanho do baço (esplenomegalia) durante a infância porque as células falciformes ficam aprisionadas no baço. 

Quando a pessoa atinge a adolescência, o baço está tão lesionado que pode parar de funcionar. Como o baço ajuda a combater infecções, sendo também um órgão do sistema imunológico, as pessoas com anemia falciforme são mais propensas a desenvolver pneumonia e outras infecções. Infecções, especialmente as virais, podem reduzir a produção de glóbulos vermelhos, de maneira que a anemia se torne mais grave.

Fígado

O tamanho do fígado pode aumentar de modo progressivo ao longo da vida (causando sensação de inchaço na região superior do abdômen) e frequentemente se formam cálculos biliares a partir do pigmento produzido pela fragmentação dos glóbulos vermelhos.

Coração

O coração geralmente aumenta, e um coração aumentado é menos eficaz para bombear sangue para o corpo, o que leva, possivelmente, à insuficiência cardíaca. Nestes pacientes, a presença de sopros cardíacos também é comum.

Outras alterações

Crianças que sofrem de anemia falciforme costumam ter um tronco relativamente curto, mas braços, pernas, dedos das mãos e dos pés compridos. As alterações dos ossos e da medula óssea podem provocar dores nos ossos, especialmente nas mãos e nos pés. Podem ocorrer episódios de dor nas articulações acompanhados por febre e a articulação do quadril pode ser danificada a ponto de precisar ser substituída. (coxartrose precoce)

Tecido epitelial

Uma circulação ruim na pele pode causar úlceras nas pernas, sobretudo nos tornozelos. Jovens do sexo masculino podem desenvolvem ereções persistentes e com frequência dolorosas, denominadas priapismo. 

Esses episódios de priapismo podem danificar permanentemente o pênis, de modo que o homem pode ficar incapaz de ter ereções.

O bloqueio dos vasos sanguíneos pode provocar acidentes vasculares cerebrais que lesionam o sistema nervoso de forma definitiva. Além disso, nos idosos, a função pulmonar e a renal podem se deteriorar.

O diagnóstico para a anemia falciforme é realizado de três principais maneiras:

• Exames de sangue
• Eletroforese de hemoglobina
• Exame pré-natal

Os médicos devem  reconhecer a anemia, a dor de estômago e nos ossos, e as náuseas em jovens negros como possíveis sinais de crise falciforme. Quando os médicos suspeitam de anemia falciforme, fazem exames de sangue. 

Glóbulos vermelhos com forma de foice e fragmentos de glóbulos vermelhos destruídos podem ser vistos em amostras de sangue examinadas ao microscópio.

Eletroforese da hemoglobina, outro exame de sangue, também é realizada. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, hemoglobina anormal.

Podem ser necessários testes adicionais dependendo dos sintomas específicos que a pessoa sofra durante a crise. Caso a pessoa tenha dificuldade para respirar, por exemplo, ou febre, pode ser feita uma radiografia torácica.

O tratamento da anemia falciforme tem como objetivo:

• Prevenir crises
• Controlar a anemia
• Aliviar os sintomas

Um transplante de células tronco pode curar a anemia falciforme. Células da medula óssea ou células-tronco de um parente ou outro doador que não tem o gene da anemia falciforme podem ser transplantadas para uma pessoa com a doença.

Ainda que tal transplante possa ser uma cura, ele é arriscado e não é feito com frequência. Os receptores precisam tomar medicamentos que suprimam o sistema imunológico pelo resto da vida.

Outra possibilidade estudada é a terapia genética, uma técnica através da qual são implantados genes normais em células precursoras (células que produzem células sanguíneas).